Estudio vincula anomalías craneofaciales a la enfermedad renal

Una nueva investigación ha sugerido que poliquistina 2 (PKD 2), una proteína codificada por el PKD 2 gen cuyas mutaciones se han asociado con la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD), puede desempeñar un papel fundamental en el desarrollo y el crecimiento craneofacial . Los científicos encontraron que las personas con la enfermedad renal también tenían anomalías dentales y faciales característicos.






En un examen completo de los ratones, los investigadores del King College de Londres identificaron determinadas anomalías dentales y faciales en PKD 2 ratones mutantes. Entre otras características, se encontraron signos de trauma mecánico, como las raíces fracturadas de los molares, incisivos distorsionados, pérdida ósea alveolar y las articulaciones temporomandibulares comprimidas. Además, tenían formas anormales del cráneo.

Según los investigadores, los ratones no mostraron ningún indicio de alguno de estos fenotipos en las etapas embrionarias, sin embargo, esto indica que la PKD 2 afecta a la estructura de la cara al influir en la fuerza mandíbula y otras características.

Puesto que tales anomalías faciales nunca habían sido identificados en pacientes con PQRAD, los investigadores analizaron fotografías 3-D de las caras de 11 mujeres y 8 varones, con una edad media de 48 años, "Sorprendentemente, este análisis reveló las características específicas de los rostros de pacientes con PQRAD, algunos de los que se correlacionaban con los de los ratones mutantes", dijo el profesor Paul Sharpe, experto en el desarrollo craneofacial y de biología de células madre en el instituto.

Por ejemplo, los pacientes tenían un ligero alargamiento vertical de sus caras, narices ligeramente más largos y menos caras simétricas. Se llegó a la conclusión de que se necesitan más estudios para determinar si el análisis de las características faciales y dentales se podría utilizar para diagnosticar tales enfermedades. El estudio fue llevado a cabo en colaboración con el Instituto Cambridge de Investigación Médica de la Universidad College de Londres y el Hospital Universitario de Nantes en Francia.

Fuente: dental-tribune.com



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