Manifestaciones orales en el Síndrome de Cowden. Presentación de un caso clínico

El síndrome de Cowden fue descrito en 1963, por Loyds y Dennis en una mujer de 20 años, apellidada Cowden, de la que la enfermedad toma el nombre. El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, extremadamente rara, que se caracteriza por la presencia de lesiones mucocutáneas características y diagnósticas de tipo hamartomatoso, viscerales y la formación de neoplasias malignas, fundamentalmente mamarias y tiroideas, en la edad adulta. Se han descrito hasta la fecha menos de quinientos casos en la literatura mundial. Afecta por igual a ambos sexos y se manifiesta en la segunda o tercera década de la vida.





Su etiología es desconocida, aunque desde 1993 se relaciona con la presencia de alteraciones en el gen llamado PTEN ("phosphatase and tensin homologue") en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.31, 10q22.3) o MMAC1 ("mutated in multiple advanced cancers"), que actúa normalmente como gen supresor tumoral y que en ocasiones se encuentra mutado en tumores de mama, próstata y cerebro.



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